По оценке экспертов задержка с постановкой диагноза Первичный иммунодефицит в среднем в России составляет 5-7 лет. 90% детей с тяжелыми формами иммунодефицита умирают недиагностированными.11-летнему Руслану, если можно так сказать, повезло. Врачи всё-таки поставили ему диагноз в прошлом году.

– Когда он заболел впервые ему было два года, – вспоминает Наталья Михайлова, мама Руслана. – Все началось с гнойного отита. Гнойный отит каждый месяц. Потом начались пневмонии.
Когда мальчику было три, он попал в отделение онкогематологии.

– Врачи подозревали, что у нас что-то с кровью. Мы пролежали у них полтора месяца, нам поставили диагноз анемия, – продолжает Наталья. – Но отиты и пневмонии шли один за другой. Хотя диагноз «Первичный иммунодефицит» можно было поставить уже в 2005 году. Мы тогда, по чьему-то совету, сдали анализ на иммуноглобулины. Все годы после этого анализ был в карте. На него просто внимания никто не обращал!

Мальчик провел большую часть своей жизни в больнице, и в результате, стал панически бояться очередной госпитализации. Несколько лет Руслана мучил ужасающий, булькающий, непрекращающийся кашель и отиты.

– Самое страшное – когда началась одышка – стало не хватать воздуха, – говорит мама Руслана. – И только когда нам наконец поставили диагноз, и мы стали получать внутривенный иммуноглобулин, всё вдруг наладилось. Руслан ожил, просто ожил. Прошел кашель, он стал ходить в школу. Состояние настолько улучшилось, что Руслан стал ходить на физкультуру. Мы до сих пор не можем в это поверить.

Несмотря на то, что клинические проявления первичного иммунодефицита приходятся, как правило, на ранний детский возраст, некоторые формы ПИД, могут впервые проявиться и во взрослом возрасте.

58-летней Тамаре Владимировне из города Приморск не могли поставить диагноз два года.
– Начиная с 2011 года, почти ежемесячно я болела бронхитом, ОРЗ, потом снова бронхитом, – говорит Тамара Сакса. – В течение двух лет это всё длилось. Потом я сама и мои родные в Краснодаре насторожились. Моя родственница сказала, чтобы я срочно приезжала и начала проверяться. Но у меня не получилось пройти там обследование, а потом я снова заболела воспалением легких. Приехала к себе, пошла в больницу в надежде, что мне всё-таки поставят диагноз.

В Ленинградской областной больнице диагноз поставить не смогли.

– Я подумала: «Да что же это такое – третий год болею и всё мне диагноз поставить не могут». А ведь в областную больницу просто так не попадёшь. Сначала записывают, а потом надо ждать три месяца, – вспоминает Тамара Владимировна. – Дочка сказала, чтобы я шла к заведующей, ещё раз объяснила ситуацию и попросила дополнительного обследования.

Заведующая направила женщину в НИИ медицинской микологии им. П.Н. Кашкина, где пенсионерке наконец-то поставили диагноз.

– Я не могу сказать, что летаю после того, как мне стали прокапывать иммуноглобулин, но состояние моё намного улучшилось, – радуется Тамара Сакса. – После постановки диагноза я пару раз наскребла на иммуноглобулин, но семья у меня средняя, пенсия маленькая и денег не хватало. Я тогда и подумать не могла, что буду получать заместительную терапию бесплатно. Добиться, правда, этого удалось только при поддержке фонда «Подсолнух». Вместе с ними за полгода мы отправили бессчетное количество писем и жалоб. Иммуноглобулин я теперь ежемесячно получаю в дневном стационаре городской больницы. И внукам не приходится больше говорить, что бабушка себя плохо чувствует!