Сейчас ребенку Марии – девять лет. Когда маленькому Ивану исполнилось полгода, он едва ли мог перевернуться со спины на живот.
- В какой-то период ребенок совсем ослаб, ручки-ножки повисли. Нашли специалистов, которые в течение месяца направили на нужное исследование, - рассказывает Мария Айда, мама Ивана.
Через время Мария с супругом впервые услышали диагноз – СМА. Что стоит за этими буквами?
СМА – спинально-мышечная атрофия – редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание со временем прогрессирует, начинается со слабости мышц ног и всего тела. Более того, оно является первой генетической причиной смертности детей до двух лет.
Cпециалисты в зависимости от тяжести симптомов выделяют три основных типа СМА. Первый тип проявляется в возрасте до 6 месяцев – ребенок не держит голову, не сидит и не переворачивается.
СМА второго типа проявляется, когда ребенку от полугода до полутора лет. Он может сидеть, но не умеет ходить.
СМА третьего типа может поражать организм ребенка в более позднем возрасте – уже после 18 месяцев малыш может начать терять способность ходить. Более того, к подростковому возрасту многие пациенты садятся в инвалидную коляску.
В целом, родителям и врачам, заботящимся о пациентах со СМА, стоит обращать внимание на дыхательную систему - возможны деформация грудной клетки, слабость межреберных мышц. Со временем могут наблюдаться проблемы с жеванием, глотанием и откашливанием.
И все же Мария со своим сыном однажды не стали сдаваться. Дома стоит "армия" аппаратуры – что-то куплено за свой счет, что-то – за счет помощи благотворительной организации. Но и на этом семья Марии Айда останавливаться не собирается.
Cейчас 9-летний Иван ходит во второй класс, передвигается на специальной коляске, старается перелистывать странички книг и писать в тетради. С мальчиком работают неврологи. Врачи уверяют, юные пациенты со СМА особо любимы – они терпеливы и точно знают, что доктор хочет сделать только лучше.
* Количество пациентов со СМА по Санкт-Петербургу 44 человека.