Дефицит CPS1 приводит к накоплению токсичного аммиака из-за неспособности организма преобразовывать его в мочевину. Генная коррекция направлена на устранение первопричины заболевания.
Медики Детской больницы Филадельфии разработали и протестировали персонализированный препарат всего за шесть месяцев. В основе терапии – редактирование оснований, позволяющее "перезаписать" поврежденные участки ДНК. Результаты лечения опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.
Ребенку ввели три дозы препарата в феврале-апреле текущего года. Врачи отметили улучшение состояния: лучшее усвоение белка и уменьшение потребности в препаратах, выводящих избыток азота.
Исследователи считают, что этот подход может быть применен для других наследственных заболеваний, открывая путь к персонализированной геномной медицине.
