В Национальном центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачёва уже проверили на мутацию несколько генов 8-летней подопечной фонда "Подсолнух", но пока не нашли тот, что "наградил" её первичным иммунодефицитом и осложнениями в виде гемолитической анемии и тромбоцитопении.
Оба эти заболевания в детстве перенесла и мама девочки Ирина. В итоге им обеим рекомендовали пройти расширенное генетическое исследование, которое не оплачивается государством, – полноэкзомное секвенирование. Оно стоит 74 тыс. руб. и позволит найти "поломанный" ген, определить причину заболевания и подобрать действенное лечение.
– Нам назначали лекарства, но они не помогают, тромбоциты падают, – рассказывает Metro мама Ирина. – Кира становится вялая, всё тело покрывается красными точками кровоизлияний, которые называются петехиями. Нужно всего остерегаться, потому что в любой момент может открыться кровотечение – как внутреннее, так и наружное.
Мама Киры работает инженером и воспитывает её одна, поэтому им очень нужна ваша помощь. Исследование спасёт не только Киру. Если оно выявит ранее не описанные мутации в генах и таким образом расширит знания о первичном иммунодефиците, это поможет всем детям с этой болезнью.
Помочь легко
• Чтобы помочь Кире, отправьте SMS со словом "МЕТРО" и суммой пожертвования на 3434. Например: "МЕТРО 100". Подтвердите оплату.
• Дополнительную информацию смотрите на сайте фонда "Подсолнух" fondpodsolnuh.ru или узнавайте по телефону
8 (495) 767–73–38.
