Этим летом сотрудник РНИМУ им. Пирогова, биолог Денис Ребриков "взорвал" мировое научное сообщество, заявив о том, что он собирается продолжить эксперименты китайского профессора Цзянькуя Хэ, в результате которых на свет появились первые в истории генно-модифицированные дети. Благодаря вмешательству, которое рассчитывает провести врач, дети полностью глухих родителей получат возможность слышать.

Учёный из Поднебесной в конце 2018 года провёл эксперименты с человеческими эмбрионами, и в итоге на свет появились девочки-близнецы, устойчивые к ВИЧ-инфекции. Опыты Цзянькуя раскритиковали его коллеги, которые посчитали, что он выбрал неадекватный клинический случай (он взял пару, где папа был ВИЧ-положительный, а мама ВИЧ-отрицательная, а в этом случае геномное редактирование ради рождения ВИЧ-устойчивого ребёнка применять не требуется) и не доказал безопасность проводимых исследований. Ребриков хочет не совершать его ошибок и собирается получить разрешение российских регуляторов, чтобы перейти от лабораторных исследований генной модификации эмбрионов человека к клинической практике и начать работу с супружескими парами, страдающими наследственной глухотой. Репортёр Metro выяснил, на какой стадии находится проект и почему именно глухота была выбрана в качестве мишени.

Помощь глухим
Ребриков собирается при помощи генетического редактирования помочь наследственно глухим людям родить ребёнка, который будет слышать. Это можно осуществить, если поломанный ген в ДНК (генетический код. – Прим. ред.) будущего ребёнка, который перейдёт к нему от больных родителей, заменить на здоровый. Чтобы заменить мутантный ген нормальным, из мамы в рамках процедуры ЭКО извлекают несколько яйцеклеток. Затем при помощи спермы биологического отца ребёнка эти яйцеклетки оплодотворяются и одновременно в них добавляется специальный фермент, который исправляет мутацию. Потом получившийся из спермы и яйцеклетки эмбрион наблюдают в специальных инкубаторах и анализируют. Если в результате воздействия фермента он признаётся здоровым, то «починенный» эмбрион одобряют для переноса в матку матери.

– Эта технология исправления мутаций новая и пока ещё недостаточно обкатана, – сказал Metro Ребриков. – Пока нет ни одного случая успешного «боевого» применения, кроме опытов китайца, который допустил ошибки.
Биолог подчёркивает, что такой метод целесообразно применять исключительно в той ситуации, когда у пары будущих родителей все эмбрионы точно будут больными. По словам учёного, таких случаев крайне мало – менее тысячной доли процента от общего числа семейных пар.

И самыми распространёнными оказались ситуации, когда оба родителя глухие. Поэтому Ребриков со своей командой из практикующих врачей, эмбриологов и биологов пока в большей степени сосредоточился на них.

– Сама по себе наследственная глухота – это не редкое заболевание, оно встречается примерно у одного ребёнка на тысячу, из них, правда, не все нарушения связаны с мутациями в генах. Есть ещё другие причины, почему ребёнок может быть без слуха. Но существенная часть – это генетика. Ну и второй важный момент: глухие часто образуют браки внутри своего сообщества. Таких семей много, потому что им удобно. Получается, что их тяга друг к другу работает как бы в минус будущей генетике, – отметил Ребриков. – Следует помнить, что каждый из нас – продукт соединения набора маминых и папиных генов, то есть каждый ген присутствует в двух копиях в каждой клетке нашего организма. Если бы глухой образовал пару со слышащим, то у них вероятность рождения ребёнка с глухотой очень небольшая. Более того, мы это можем заранее проверить и сказать, что для данной пары вероятность рождения глухого почти равна нулю. Потому что у одного представителя пары, допустим, у папы, поломанные гены, а у мамы оба варианта здоровые. Когда попадает в ребёнка один здоровый ген, а другой больной – ребёнок здоровый, потому что здоровый ген имеет приоритет. Получается, что поскольку глухие вместе образуют пары чаще, то мы имеем не так уж мало семей, в том числе в РФ, в которых оба супруга с глухотой и у которых нарушен один и тот же ген, определяющий глухоту.  Причём он нарушен в обеих копиях – и у женщины, и у мужчины. Таким образом, в такой семье не может родиться ребёнок без мутации.

Ребриков отметил, что сейчас у его команды в работе есть несколько пар полностью глухих с одинаковым генетическим нарушением, у которых уже есть глухой ребёнок. И они хотели бы родить ещё одного, но слышащего.

– Мы сейчас с ними работаем и проверяем на клетках именно этих пациентов, насколько наша технология эффективна и безопасна, – сказал он. – Мы должны показать, что для конкретной семьи с конкретным наследственным заболеванием наша починка мутации работает хорошо и не вносит в ДНК никаких других побочных изменений. У нас есть предварительные результаты по точности редактирования, и нас эти результаты обнадёживают. После того как мы это всё продемонстрируем, запросим у Минздрава разрешение на перенос женщине исправленного эмбриона.

Если оно будет получено, то процедура, скорее всего, будет бесплатной и будет доступна по полису ОМС.  

– Конечно, если люди будут знать, что такая опция существует, то они будут обращаться, неважно куда, хоть в поликлинику. В поликлинике им будут давать направление в какой-то крупный центр, где это проводится. Допустим, будет один крупный центр на регион, – заявил Ребриков. – Если технология будет отработана, одобрена, то она постепенно войдёт в страховой случай.

«Каждый сотый ребёнок рождается с наследственным генетическим заболеванием. Причём рождается у родителей, которые и не подозревают, что в их генах есть мутация».
Денис Ребриков

Дебаты: Глухие и учёные оценили опыты

ДА

«Денис Ребриков – пионер редактирования генома человека в России и тот учёный, который, несомненно, сможет совершить прорыв в этой области. Этическая сторона любых экспериментов над людьми всегда вызывала споры и разногласия в обществе, поэтому любой опыт требует обязательного одобрения специально собираемого этического комитета. Нет сомнений, что Ребриков будет действовать по регламенту, который будет утверждаться этическим комитетом его научного учреждения».
Валерий Ильинский, генетик, генеральный директор компании Genotek

«Возможно, обратимся к Денису. Мы хотим, чтобы наш ребёнок слышал и был здоров. Лишать его слуха  эгоистично».
Пара глухих на условиях анонимности

НЕТ

«Для науки это может быть и прорыв, но нам бы хотелось, чтобы ребёнок был во всём похож на нас. Если он родится глухим, то мы не видим в этом проблемы, так как поможем ему адаптироваться. Если ребёнок будет слышать, мы станем для него обузой».
 Пара глухих на условиях анонимности
 
«Современное человечество пока не готово к таким экспериментам. Приведу пример: когда научились по ультразвуку определять пол, в Китае стало рождаться гораздо меньше девочек. А теперь мы спроецируем это не на определение пола, а вообще на весь геном».   
Михаил Гельфанд, доктор биологических наук