Врачи Кемеровской областной клинической больницы имени Беляева (КОКБ) спасли уникального малыша-пациента. Ему диагностировано редчайшее заболевание, всего в стране живут восемь детей с таким диагнозом. Теперь один из восьми – в Кузбассе.

Как сообщает пресс-служба больницы, началось спасение малыша в отделении реанимации, куда ребёнка экстренно привезли из Ленинска-Кузнецкого. Ранее 7-месячный малыш начал резко задыхаться и потерял сознание.  

В связи со сложностью постановки диагноза и тяжёлым состоянием ребёнка было решено направить маленького пациента в КОКБ. По санавиации малыша доставили в Кемерово.  20 дней врачи  в реанимации боролись за его жизнь.

"К нам ребёнок был доставлен в тяжёлом состоянии. Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идёт о сложном редком генетическом заболевании.  Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам," – рассказывает заместитель главного врача по педиатрии Александр Голомидов.

Чтобы установить диагноз работала целая команда специалистов: педиатры, эндокринологи, генетики, заведующие кафедрами, профессорский состав.

К счастью, у старших детей в этой семье генетических проблем нет, а у младшего сына, опираясь на  клинические и лабораторные показатели, врачи определили нарушение обмена длинноцепочных жирных кислот. Сразу же было назначено необходимое лечение.

Как только состояние малыша стабилизировалось, его перевели в педиатрическое отделение для детей раннего возраста. Сейчас ребёнок питается специальной смесью, поскольку при таком заболевании все молочные продукты и даже грудное молоко смертельно опасны.  

При соблюдении специальной диеты здоровью "уникального" мальчика ничего не угрожает.