Строго говоря, о процедуре как таковой и говорить не приходится. Чтобы сдать ДНК на расшифровку, необходимо набрать слюны в пробирку, которая входит в набор, и отдать её курьеру. Дальнейшее – дело рук специалистов. Через пару недель пациент получает детализированный отчёт, который отображается в его личном кабинете на сайте клиники. И здесь начинается самое интересное.
Мутанты среди нас
– ДНК выделяется из лимфоцитов, которые содержатся в вашей слюне, – объясняет Ирина Жегулина, врач-генетик медицинского центра "Атлас", который предоставляет услугу в России. – ДНК исследуется на предмет так называемых полиморфизмов, то есть функциональных изменений.
Ген в организме человека имеет две копии – по одной от двух родителей. Может случиться так, что одна или даже обе копии дефектны. Выявить эти дефекты – одна из задач генетического тестирования.
– Вы являетесь здоровым носителем гена, который вызывает недостаточность биотинидазы, – говорит Ирина, вглядываясь в монитор, на котором светится ряд цифр и букв. – Вот, видите? Ген BTD, снип rs13078881.
– То есть лично вам это не грозит, – продолжает Ирина, – но если у вашего партнёра аналогичная мутация, то риск рождения больного ребёнка составляет 1:4. На самом деле, это много, в таких случаях мы рекомендуем обоим супругам пройти тестирование.
Как мне объяснила врач, недостаточность биотинидазы – это неприятное заболевание, которое связано с тем, что организм не вырабатывает жизненно важный витамин группы B. Уже через несколько дней после рождения такой ребёнок может испытывать судороги, у него может начаться потеря слуха, атрофия зрительного нерва. Расстройство может привести к коме и смерти. В настоящее время единственный эффективный способ лечения – ежедневное употребление биотина.
Мне повезло. Эта мутация оказалась единственной, и даже она не касается меня самого. По данным ВОЗ, среднестатистический человек XXI века является носителем 10 наследственных заболеваний. И многие из них ломают жизни.
Так, как мне рассказали сотрудники центра, одна молодая пара прошла тестирование, и результаты показали, что оба будущих родителя являются здоровыми носителями тяжёлой наследственной болезни – муковисцидоза. У больных страдают все органы, которые выделяют слизь: бронхолёгочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные и половые железы, а также кишечник. Летальность при этом составляет 50-60%. Для супругов вероятность рождения больного ребенка достигала 25%, что считается достаточно высоким показателем. По результатам тестирования была разработана программа по снижению этого риска.
ДНК: Место преступления – ген
Однако, как объясняет Жегулина, эти взгляды устарели – может быть ситуация, когда за болезнь “ответственны” много отдельных участков гена. Благодаря тому, что метод чипирования высвечивает ДНК сразу на 560 тысячах точек, это позволяет “поймать преступников с поличным”.
– Одна молодая женщина долгое время испытывала чувство хронической усталости, – Жегулина словно пересказывает мне эпизод “Доктора Хауса”. – Она сдала все анализы, обошла всех врачей, даже сходила к онкологу, но поставить точный диагноз не удавалось ни одному эксперту. Когда пациентка сдала генетический тест, он выявил предрасположенность к глютеновой энтеропатии – проще говоря, непереносимости глютена.
За модным нынче словосочетанием стоит заболевание, которое невозможно подхватить, а можно лишь унаследовать. Итог – серьёзный сбой в системе пищеварения, который происходит, когда больные потребляют продукты, которые содержат белок глютен. Начинает страдать тонкий отдел кишечника, и нарушается процесс всасывания организмом полезных веществ. Главная проблема в том, что у взрослых это заболевание часто не сопровождается явными симптомами и может выражаться лишь общей слабостью.
В итоге генетик отправила женщину к гастроэнтерологу. Тот назначил ей лечебную диету, которая уже через месяц помогла ей почувствовать себя лучше.
Происхождение видов
Ирина Жегулина продолжает мой персональный урок генетики.
– У всех мужчин, как вы знаете, есть Y-хромосома. X-хромосомы у женщин обмениваются “опытом”, но у Y-хромосомы нет пары, и потому она переходит ко всем сыновьям без изменений. То есть ваша Y-хромосома досталась вам ещё от вашего пра-пра-пра-прадеда, скорее всего в неизменном виде. Поколения за поколениями она накапливала изменения, которые для нас служат маркёрами – мы можем определить гаплогруппу.
Во многом благодаря специальному проекту National Geographic, в ходе которого генетики на пару с археологами колесили по миру целых пять лет, учёные могут с уверенностью сказать, откуда человек происходит по отцовской и материнской линии. Для этого необходимо пройти генотипирование.
– В вашей ДНК 1,5% неандертальских генов, – радостно сообщает она. Сомнительный повод для радости, думаю я и смотрю на экран. Оказывается, в среднем у европейцев доля генов, унаследованных от древних людей, составляет 2,6%.
Я покидаю кабинет с чувством эволюционного превосходства.
Будущее медицины или медицина будущего?
Чип, который находит полиморфизмы и позволяет расшифровать ген, изготовила американская компания, но техническое задание поступило от российского заказчика – в требованиях к устройству были перечислены все искомые функциональные изменения. Для того, чтобы устройство знало, что искать, команде нужно было перелопатить огромный объём научной литературы – свыше тысячи статей, которые сначала нужно было отобрать по строгим критериям.
– Нам помогли ребята с факультета фундаментальной медицины МГУ, – улыбается Сергей Мусиенко, сооснователь компании. – Они отлично знают английский язык, а опорные исследования написаны на нём.
Всю лабораторную работу проводит НИИ физико-химической медицины, который славится своим отделом молекулярной биологии и генетики.
– У них большой опыт генотипирования пациентов в России, – говорит Мусиенко. – В том числе, членов нашей олимпийской сборной.
Робот помещает поддон с образцами в специальную среду, там образцы выдерживаются несколько дней. Лишь после этого происходит сканирование. Аппарат выдаёт большой снимок, разные участки которого засвечены – это и есть полиморфизмы. Специальная программа высчитывает мутации по координатам точек и выдает подробную таблицу результатов, которая загружается на сервер компании – пациент видит наглядную инфографику с описанием и ссылками на научные статьи.
– Когда человек, не имея заболевания, видит конкретные цифры риска, это сильно мотивирует взяться за своё здоровье, – считает создатель сервиса.
Такое предупреждение заболеваний именуется предиктивной медициной и призвано улучшить качество жизни. Лидеры индустрии сходятся во мнении, что в будущем индивидуальный подход станет стандартом.
Со временем медицина станет персонализированной, уверен медицинский директор холдинга “Атлас” Андрей Перфильев. “Себестоимость генетического теста снизится настолько, что проводить генотипирование сразу же после рождения ребёнка станет новой нормой, – утверждает он. – Все последующие назначения лекарств будут основываться на этих данных – рецепты будут выписываться конкретным таргетным группам, а это значит, что о риске непереносимости можно будет забыть. С другой стороны, фармацевтические компании смогут тратить меньше средств на разработку препаратов, ведь им больше не нужно будет проводить такие огромные выборки, как сейчас”.
Конечная цель, однако, ещё амбициознее – полностью расшифровать (секвенировать) геном Homo Sapiens и обнаружить связи между людьми, популяциями и целыми народами. (Генотипирование позволяет взглянуть лишь на 0,02% ДНК. Технологии полного секвенирования уже существуют, однако стоят не в пример дороже – порядка 20 тысяч долларов. – Прим. ред.). Американский пионер в области генотипирования, компания 23andMe, уже сейчас предлагает пациентам найти своих родственников – после прохождения генетического теста пользователь получает доступ к базе, которая становится подобием соцсети.
Кроме того, некоторые провайдеры генотипирования передают данные пациентов (разумеется, обезличенные) фармацевтическим компаниям. Совокупные данные помогают в разработке лекарств от тяжёлых заболеваний, которые на данном этапе являются неизлечимыми.
