После того, как американская актриса Анжелина Джоли удалила себе молочные железы и яичники, практически весь мир теперь знает, что одним из факторов риска развития рака являются мутации в гене BRCA.

В Санкт-Петербурге также ведется работа по изучению наследственных раков. В начале октября онкологический центр города завершил первый этап пилотного проекта по созданию Центра наследственных раков. Программа, которую онкоцентр осуществляет совместно с поликлиникой Кронштадта, предполагает поиск генных мутаций у женщин, уже прошедших лечение по поводу рака молочной железы или яичников, а в случае их обнаружения врачи планируют работать уже с близкими родственниками пациенток.

Онкологи утверждают, что наследственные опухолевые синдромы сегодня – абсолютно очевидная вещь, и наследственная предрасположенность к раку является одним из ведущих факторов риска: как минимум 10% развития злокачественных опухолей молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы – у мужчин и желудка или поджелудочной железы – у тех и других объясняется наличием мутации в генах.

Цитата: «Не так давно японскими учёными были обнаружены 6 генов, мутация в которых, скорее всего, приведёт к развитию рака лёгких, – рассказывает Владимир Моисеенко, директор ГБУЗ «Санкт-Петербургский клинический научно-практический  центр специализированных видов  медицинской помощи (онкологический)». – Хотя мы знаем, что это та нозология, появление которой совершенно чётко связано с курением, довольно много случаев развития злокачественных опухолей встречаем у тех, кто никогда не курил. И, возможно, при наличии наследственной мутации как раз курение «подталкивает» наследственный фактор к тому, чтобы он «сработал» и привел к развитию опухоли в лёгких. Передача определённых генных мутаций из поколения в поколение может привести – не в ста процентах случаев, но с высокой долей вероятности и у кого-то в этой семейной цепочке – к развитию опухоли. Скажем, при мутации в  том же гене BRCA риск развития опухолей молочной железы или яичников достигает 50–80%, и поэтому в западных странах довольно активно применяют так называемые профилактические операции по удалению органов, в которых может развиваться раковая опухоль. В России такие операции выполняются только в случае добровольного согласия самой женщины.

По словам онкологов, все, кто находятся в зоне риска, должны проходить углублённое обследование. На основании полученных результатов выстраивается определённая линия профилактики с целью раннего выявления опухолей. В программу обследований, которые делают в Петербургском онкоцентре, входят маммографический контроль (или УЗИ-контроль, если женщине нет 40 лет) и обязательная сдача крови на определение маркера СА15-3 – антигена к раку молочной железы. Также необходимо сдать кровь на антиген к раку яичников СА125 и сделать УЗИ брюшной полости, чтобы в динамике видеть процессы, происходящие в яичниках. Вообще, показатель здоровья у женщин – это регулярный менструальный цикл, и если наблюдаются какие-то нарушения, это уже повод для углублённого обследования, в том числе для КТ грудной клетки.

Мутация в так называемых онкогенах – это та информация, по которой выстраивается механизм профилактики на долгие годы. По подсчётам Петербургского медицинского информационно-аналитического центра, это позволит снизить заболеваемость только раком молочной железы, как минимум, на два процента.

В Петербургском онкоцентре анализ на мутации в генах BRCA 1 и 2 людям, имеющим близких родственников, болеющих раком молочной железы или раком яичников, выполняется бесплатно – в рамках научной программы Российского общества химиотерапевтов (RUSSCO). Также бесплатно проводится исследование на генные мутации уже заболевшим раком пациентам, поскольку в этом случае может принципиально меняться тактика их лечения. Для получения направления на этот анализ надо записаться на приём к онкологу по телефону 573–91–31.