Фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот) у Саши обнаружили через десять дней после рождения. Врачи сказали, что если соблюдать жесткую диету, исключающую богатые белками продукты (творог, мясо, рыбу, орехи и т.д.), принимать специальные смеси, то ребёнок ничем не будет отличаться от здоровых сверстников. Но время шло, а серьёзная задержка в развитии была заметна все сильнее. Сейчас мальчишке почти полтора года, а он до сих пор не ползает и даже не может держать головку.

Ситуация прояснилась в конце 2014 года, когда после долгого хождения по медицинским центрам и больницам в московском НИИ педиатрии имени Пирогова наконец-то установили точный диагноз – атипичная(злокачественная) форма фенилкетонурии.

Редчайшее заболевание: если такая болезнь встречается у одного ребёнка на 10 тысяч человек, то его злокачественная форма – у 1 процента заболевших, сообщается на сайте bragazeta.ru. В Брянской области Саша такой один. Если опустить сложные для простого обывателя термины, то суть такова: одна из белковых аминокислот, необходимая организму здорового человека, в Сашином теле превращается в яд, отравляющий нервную систему и мозг. Одной диетой уже не обойтись, нужен пожизненный приём серьёзных препаратов.

Теперь родители мальчишки должны выдержать бой, но не с болезью, а с брянскими чиновниками. Сашин недуг включён в перечень редких (орфанных) заболеваний, лечение которых должно идти за счёт средств областного бюджета (федеральный закон от 21.11.2011г. №323-ФЗ). Но заместитель директора департамента Лариса Борщевская сообщила Кожуховым, что получить для Саши жизненно необходимый препарат «Куван» они не могут, потому что он отсутствует в перечне лекарственных средств, утверждённом минздравсоцразвития России ещё в 2006 году.

– Нам отказали, сославшись на закон 2006 года, когда про "Куван" ещё мало, кто знал в России. Это совсем новый препарат на российском рынке, только в июле 2014 г. получил сертификацию между тем, по закону 2011 г. наше заболевание вошло в Перечень орфанных (сиротских) заболеваний, – объяснила  ситуацию Metro мама Саши Светлана Кожухова. – Когда муж был на приёме в департаменте здравоохранения, одна из сотрудниц прямо в лицо ему сказала: «Не думайте, что вам будут покупать таблетки за 70 тысяч рублей». Там нас и слушать не хотят. Причём это проблема не только нашей семьи, в области есть ещё пациенты с редкими орфанными заболеваниями. И денег на лечение регион не даёт. Приходится выбивать средства через суды и прокуратуру.

70 тысяч рублей – стоимость месячного курса препарата «Куван» до повышения курса валюты. Сейчас цена этого английского лекарства приближается к 100 тысячам. Его широко применяют в Европе, Америке, Японии, но в России этот препарат получил сертификат только в прошлом году и отечественных аналогов ему, к сожалению, нет.

– После начала приема таблеток Саша стал интересоваться игрушками, следить за ними взглядом, берет в руки погремушки, тянет их в рот, – рассказывает Светлана Кожухова. – У Саши появились любимые песни и книжки. Когда не ленится, держит голову. Когда нас увидела невролог, была приятно удивлена – взгляд у ребенка изменился, появился интерес к жизни.

На первых две упаковки Кожуховы насобирали с помощью семьи и друзей. Третью, которая закончится в середине февраля, помогла купить администрация Новозыбкова. Приобрести очередной месячный курс у Кожуховых возможности уже нет.

При правильном лечении мальчика ждёт реабилитация до полной самостоятельности. Без таблеток – умственная отсталость, судороги, мышечная дистония, и к трёхлетнему возрасту возможен летальный исход.

Сейчас Кожуховы пытаются выяснить, не вызвано ли заболевание их сына проживанием в радиационной зоне. Но будь то последствие аварии на Чернобыльской АЭС или жестокая перетасовка генов, куда страшнее последствиями прятки взрослых людей за постановлениями 10 летней давности, игры в жмурки с федеральным законодательством.

Самому мальчишке игрушки пока не доступны. Он может только слушать рассказы старшего брата Миши о динозаврах и рассматривать машинки, которые Миша собирает в надежде однажды поиграть с Сашей по-настоящему.

Сейчас Светлана Кожухова надеется на областную власть, которая может принять решение о выделении средств для больного ребёнка. Об этом сообщил заместитель губернатора.

Тем, кто пожелает помочь семье Кожуховых, сообщаем номер счёта:

карточка Сбербанка №4276808028793102 или номер счета: Сбербанк России 5580 БИК 041501601 счет 40817810808190032984. Получатель: Кожухова Светлана Михайловна.